Kaedah diagnosis pranatal: genetik, invasif, bukan invasif. Petunjuk untuk pelantikan, keputusan

2024 Pengarang: Priscilla Miln | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2024-02-18 06:56

Diagnosis pranatal ialah pemeriksaan kompleks tentang perkembangan kehamilan. Matlamat utama adalah untuk mengenal pasti pelbagai patologi pada bayi pada peringkat perkembangan intrauterin.

Kaedah diagnosis pranatal yang paling biasa: ultrasound, kandungan pelbagai penanda dalam darah wanita hamil, biopsi chorion, mengambil darah tali pusat melalui kulit, amniosentesis.

Mengapa diagnosis pranatal diperlukan

Menggunakan pelbagai kaedah diagnosis pranatal, adalah realistik untuk mengesan gangguan seperti dalam perkembangan janin seperti sindrom Edwards, sindrom Down, gangguan dalam pembentukan jantung dan kelainan lain. Ia adalah hasil diagnosis pranatal yang boleh menentukan nasib masa depan kanak-kanak itu. Selepas menerima data diagnostik, bersama-sama dengan doktor, ibu memutuskan sama ada anak akan dilahirkan atau kehamilan akan ditamatkan. Prognosis yang menggalakkan mungkin membolehkan pemulihanjanin. Diagnosis pranatal juga termasuk mewujudkan paterniti melalui ujian genetik, yang dijalankan pada peringkat awal kehamilan, serta menentukan jantina janin. Semua perkhidmatan di ibu negara ini disediakan oleh Pusat Diagnostik Pranatal di Mira Avenue, diketuai oleh Profesor M. V. Medvedev. Di sini anda boleh menjalani pemeriksaan pranatal yang komprehensif, termasuk ultrasound. Teknologi moden 3D, 4D digunakan di Pusat.

Kaedah diagnosis pranatal

Diagnostik pranatal moden menggunakan pelbagai kaedah dan teknologi. Ijazah, serta tahap peluang yang mereka miliki adalah pelbagai. Secara umum, diagnosis pranatal dibahagikan kepada dua kumpulan besar: diagnosis pranatal invasif dan bukan invasif.

Tidak invasif, atau dipanggil juga, invasif minimum, kaedah tidak melibatkan campur tangan pembedahan dan trauma kepada janin dan ibu. Prosedur sedemikian disyorkan untuk semua wanita hamil, mereka sama sekali tidak berbahaya. Pemeriksaan ultrasound berjadual adalah satu kemestian. Kaedah invasif melibatkan pencerobohan (intervensi) ke dalam badan wanita hamil, ke dalam rongga rahim. Kaedah-kaedah itu tidak sepenuhnya selamat, jadi doktor menetapkannya dalam kes yang melampau, apabila terdapat soalan tentang memelihara kesihatan anak dalam kandungan.

Diagnosis pranatal bukan invasif

Kaedah bukan invasif termasuk pemeriksaan ultrasound atau pranatal, yang membolehkan anda memantau dinamik perkembangan janin. Juga dianggap tidak invasifdiagnosis pranatal janin oleh faktor serum ibu.

Ultrasound adalah prosedur yang paling biasa, tidak mempunyai kesan berbahaya kepada wanita dan janin itu sendiri. Patutkah semua bakal ibu menjalani kajian ini? Persoalannya boleh dibahaskan, mungkin ia tidak diperlukan dalam setiap kes. Ultrasound ditetapkan oleh doktor untuk pelbagai sebab. Pada trimester pertama, anda boleh menentukan bilangan kehamilan, sama ada janin itu sendiri masih hidup, apakah tempoh yang tepat. Pada bulan keempat, ultrasound sudah boleh menunjukkan kecacatan kongenital kasar janin, lokasi plasenta, jumlah cecair amniotik. Selepas 20 minggu, adalah mungkin untuk menentukan jantina anak yang belum lahir. Ia membolehkan ultrasound untuk mengesan pelbagai anomali jika analisis menunjukkan alfa-fetoprotein yang tinggi dalam wanita hamil, dan juga jika terdapat sebarang kecacatan dalam sejarah keluarga. Perlu diingat bahawa tiada satu pun keputusan ultrasound boleh menjamin 100% kelahiran janin yang sihat.

Cara ultrasound dilakukan

ultrasound antenatal pranatal disyorkan untuk semua wanita hamil pada masa berikut:

• 11-13 minggu mengandung;
• 25-35 minggu mengandung.

Diagnosis keadaan badan ibu, serta perkembangan janin, disediakan. Doktor memasang transduser atau sensor pada permukaan perut wanita hamil, gelombang bunyi menyerang. Gelombang ini ditangkap oleh sensor, dan ia memindahkannya ke skrin monitor. Pada awal kehamilan, kaedah transvaginal kadangkala digunakan. Dalam kes ini, siasatan dimasukkan ke dalam faraj. Apakah keabnormalan yang boleh dikesan melalui pemeriksaan ultrasound?

•Kecacatan kongenital hati, buah pinggang, jantung, usus dan lain-lain.

• Tanda-tanda perkembangan sindrom Down sehingga 12 minggu.

Perkembangan kehamilan itu sendiri:

• Ektopik atau rahim.

• Bilangan janin dalam rahim.

• Kehamilan.

• Persembahan serebral atau sungsang janin.

• Kelewatan masa.

• Corak degupan jantung. • Jantina bayi.

• Lokasi dan keadaan plasenta.

• Pengaliran darah dalam salur darah.

• Nada rahim.

Jadi, ultrasound membolehkan untuk mengesan sebarang penyelewengan. Sebagai contoh, hipertonisitas rahim boleh menyebabkan keguguran terancam. Setelah menemui anomali ini, anda boleh mengambil langkah tepat pada masanya untuk mengekalkan kehamilan.

Saringan Darah

Serum darah yang diambil daripada seorang wanita diperiksa untuk kandungan pelbagai bahan di dalamnya:

• AFP (alpha-fetoprotein).

• NE (estriol tak terkonjugasi).• HCG (human chorionic gonadotropin).

Kaedah pemeriksaan pranatal ini mempunyai tahap ketepatan yang agak tinggi. Tetapi terdapat kes apabila ujian menunjukkan sama ada keputusan positif palsu atau negatif palsu. Kemudian doktor menetapkan kaedah tambahan untuk pemeriksaan pranatal, seperti ultrasound atau sejenis kaedah diagnostik invasif.

Pusat Diagnostik Pranatal di Prospekt Mira di Moscow menjalankan pemeriksaan biokimia, ultrasound dan perundingan pranatal dalam masa 1.5 jam sahaja. Sebagai tambahan kepada saringan trimester pertama, adalah mungkin untuk menjalani saringan biokimia trimester kedua bersama-sama dengan kaunseling dan ultrasound.penyelidikan.

Kandungan alpha-fetoprotein

Diagnosis pranatal penyakit keturunan menggunakan kaedah penentuan tahap alpha-fetoprotein dalam darah. Ujian saringan ini membolehkan anda mengenal pasti kemungkinan bayi dilahirkan dengan patologi seperti anencephaly, spina bifida dan lain-lain. Juga, alpha-fetoprotein yang tinggi boleh menunjukkan perkembangan beberapa janin, tarikh yang tidak ditetapkan dengan betul, kemungkinan keguguran, dan juga kehamilan yang tidak dijawab. Analisis memberikan hasil yang paling tepat jika ia dilakukan pada minggu ke-16-18 kehamilan. Keputusan sebelum ke-14 atau selepas minggu ke-21 selalunya tersilap. Kadang-kadang derma darah dipesan. Dengan kadar yang tinggi, doktor menetapkan ultrasound, ini membolehkan anda lebih pasti mendapatkan pengesahan penyakit janin. Jika ultrasound tidak menentukan punca kandungan alfa-fetoprotein yang tinggi, maka amniosentesis ditetapkan. Kajian ini lebih tepat menentukan perubahan dalam alpha-fetoprotein. Sekiranya tahap alpha-fetoprotein dalam darah pesakit meningkat, maka komplikasi semasa kehamilan mungkin berlaku, contohnya, kelewatan perkembangan, kemungkinan kematian janin, atau gangguan plasenta. Alpha-fetoprotein rendah digabungkan dengan hCG tinggi dan estriol rendah menunjukkan kemungkinan mengembangkan sindrom Down. Doktor mengambil kira semua penunjuk: umur wanita, kandungan hormon. Jika perlu, kaedah penyelidikan pranatal tambahan diberikan.

hcg

Gonadotropin korionik manusia atau (hCG) dengankehamilan awal membolehkan anda menilai penunjuk yang paling penting. Kelebihan analisis ini adalah masa awal penentuan, walaupun ultrasound tidak bermaklumat. Selepas persenyawaan telur, hCG mula dihasilkan pada hari ke-6-8. HCG sebagai glikoprotein terdiri daripada subunit alfa dan beta. Alpha adalah sama dengan hormon pituitari (FSH, TSH, LH); dan beta adalah unik. Itulah sebabnya ujian untuk subunit beta (beta hCG) digunakan untuk mendapatkan keputusan dengan tepat. Dalam diagnostik ekspres, jalur ujian digunakan, di mana ujian hCG yang kurang spesifik (dalam air kencing) digunakan. Dalam darah, beta-hCG mendiagnosis kehamilan dengan tepat seawal 2 minggu dari persenyawaan. Kepekatan untuk diagnosis hCG dalam air kencing matang 1-2 hari kemudian daripada dalam darah. Dalam air kencing, paras hCG adalah 2 kali lebih rendah.

Faktor yang mempengaruhi HCG

Apabila menentukan hCG semasa kehamilan awal, beberapa faktor yang mempengaruhi keputusan analisis perlu diambil kira.

Peningkatan hCG semasa kehamilan:

• Percanggahan antara jangkaan dan masa nyata.

• Kehamilan berganda (peningkatan hasil adalah berkadar dengan bilangan janin).

• Toksikosis awal.

• Preeklampsia.

• Malformasi yang serius. • Penerimaan wanita hamil. • Diabetes mellitus.

Penurunan tahap hCG - ketidakpadanan istilah, peningkatan yang sangat perlahan dalam kepekatan hCG sebanyak lebih daripada 50% daripada norma:

• Tidak padan antara istilah yang dijangka dan sebenar (selalunya disebabkan kitaran yang tidak teratur).

• Diancam keguguran (penurunan lebih daripada 50%).

• Keguguran.

• Pramatang.

• Kehamilan ektopik.

•Kekurangan plasenta kronik.

• Kematian janin dalam trimester ke-2-3.

Kaedah Invasif

Jika doktor memutuskan bahawa diagnosis pranatal invasif harus digunakan untuk mengesan penyakit keturunan, gangguan perkembangan, salah satu prosedur berikut boleh digunakan:

• Cordocentesis.

• Biopsi korionik (selidiki komposisi sel dari mana plasenta terbentuk).

• Amniocentesis (pemeriksaan cecair amniotik).• Placentocentesis (akibat negatif selepas jangkitan dikesan).

Kelebihan kaedah invasif ialah kelajuan dan jaminan 100% hasil. Digunakan pada awal kehamilan. Jadi, jika terdapat sebarang kecurigaan keabnormalan dalam perkembangan janin, diagnosis pranatal penyakit keturunan membolehkan kita membuat kesimpulan yang tepat. Ibu bapa dan doktor boleh membuat keputusan tepat pada masanya sama ada untuk mengekalkan janin atau menamatkan kehamilan. Jika ibu bapa, walaupun patologi, masih memutuskan untuk meninggalkan anak, doktor mempunyai masa untuk menguruskan dan membetulkan kehamilan dengan betul dan juga merawat janin dalam rahim. Jika keputusan untuk menamatkan kehamilan dibuat, maka pada peringkat awal, apabila penyimpangan dikesan, prosedur ini diterima secara fizikal dan mental dengan lebih mudah.

Biopsi Chorion

Biopsi korion melibatkan analisis zarah mikroskopik korion vilus - sel-sel plasenta masa hadapan. Zarah ini adalah sama dengan gen janin, yang membolehkan kita mencirikan komposisi kromosom, menentukan kesihatan genetiksayang. Analisis dijalankan jika terdapat kecurigaan penyakit yang berkaitan dengan kesilapan kromosom semasa pembuahan (sindrom Edwards, Down syndrome, Patau, dll.) atau berisiko mendapat penyakit fibrosis kistik yang tidak dapat diubati, anemia sel sabit, dan Huntington's chorea. Hasil biopsi chorion mendedahkan 3800 penyakit anak dalam kandungan. Tetapi kecacatan seperti kecacatan dalam pembangunan tiub saraf tidak dapat dikesan dengan kaedah ini. Patologi ini hanya dikesan semasa amniosentesis atau prosedur cordocentesis. Pada masa analisis, ketebalan chorion hendaklah sekurang-kurangnya 1 cm, ini sepadan dengan 7-8 minggu kehamilan. Baru-baru ini, prosedur dijalankan pada minggu ke-10-12, lebih selamat untuk janin. Tetapi selewat-lewatnya minggu ke-13.

Menjalankan prosedur

Kaedah tusukan (transcervical atau transabdominal) dipilih oleh pakar bedah. Ia bergantung kepada di mana chorion terletak berbanding dengan dinding rahim. Walau apa pun, biopsi dilakukan di bawah kawalan ultrasound.

Wanita itu berbaring telentang. Tapak tusukan yang dipilih semestinya dibius dengan pendedahan tempatan. Tusukan dinding perut, dinding miometrium dibuat sedemikian rupa sehingga jarum masuk selari dengan membran chorion. Ultrasound memantau pergerakan jarum. Picagari digunakan untuk mengambil tisu villi chorionic, jarum dikeluarkan. Dengan kaedah transcervical, wanita itu diletakkan di atas kerusi seperti dalam pemeriksaan biasa. Sensasi menyakitkan yang dinyatakan secara eksplisit tidak dirasai. Serviks dan dinding faraj diikat dengan forsep khas. Aksesdisediakan dengan kateter, apabila ia mencapai tisu korionik, picagari dipasang dan bahan diambil untuk analisis.

Amniocentesis

Kaedah diagnosis pranatal termasuk kaedah yang paling biasa untuk menentukan patologi perkembangan janin - amniosentesis. Adalah disyorkan untuk menjalankannya pada 15-17 minggu. Semasa prosedur, keadaan janin dipantau oleh ultrasound. Doktor memasukkan jarum melalui dinding perut ke dalam cecair amniotik, menyedut jumlah tertentu untuk analisis, dan jarum dikeluarkan. Keputusan sedang disediakan dalam 1-3 minggu. Amniosentesis tidak berbahaya untuk perkembangan kehamilan. Kebocoran cecair mungkin berlaku pada 1-2% wanita, dan ini akan berhenti tanpa rawatan. Pengguguran spontan boleh berlaku hanya dalam 0.5% kes. Janin tidak rosak oleh jarum, prosedur boleh dijalankan walaupun dengan kehamilan berganda.

Kaedah genetik

DOT-test ialah kaedah genetik selamat terkini dalam kajian janin, membolehkan anda mengenal pasti sindrom Patau, Edwards, Down, Shereshevsky-Turner, Klinefelter. Ujian adalah berdasarkan data yang diperoleh daripada darah ibu. Prinsipnya ialah dengan kematian semula jadi sejumlah sel plasenta, 5% daripada DNA janin memasuki darah ibu. Ini membolehkan untuk mendiagnosis trisomi utama (ujian DOT).

Bagaimana prosedur dilakukan? Darah diambil dari urat wanita hamil, DNA janin diasingkan. Keputusan dikeluarkan dalam masa sepuluh hari. Ujian dijalankan pada mana-mana peringkat kehamilan, bermula dari minggu ke-10. Kebolehpercayaan maklumat 99.7%.