Sindrom Edwards: foto, punca, diagnosis, rawatan

2024 Pengarang: Priscilla Miln | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2024-02-18 07:14

Hari ini kita akan bercakap tentang penyakit kanak-kanak yang agak jarang berlaku, disertai dengan sejumlah besar anomali dan gangguan perkembangan. Mari kita bercakap tentang sindrom Edwards. Kami akan menganalisis punca, bentuk, kekerapan manifestasi, kaedah diagnostik dan isu penting lain.

Apakah ini?

Sindrom Edward ialah penyakit yang disebabkan oleh keabnormalan kromosom yang menyebabkan senarai keseluruhan gangguan dan kelainan dalam perkembangan kanak-kanak. Puncanya ialah trisomi kromosom ke-18, iaitu, kehadiran salinan tambahannya. Fakta ini membawa kepada komplikasi yang bersifat genetik.

Risiko untuk melahirkan bayi dengan sindrom Edwards ialah 1 dalam 7000. Malangnya, kebanyakan bayi dengan gangguan ini meninggal dunia pada minggu pertama kehidupan. Hanya kira-kira 10% hidup setahun. Penyakit ini membawa kepada terencat akal yang mendalam, lesi kongenital organ dalaman dan luaran. Yang paling biasa ialah kecacatan pada otak, jantung, buah pinggang, kepala dan rahang kecil, sumbing bibir atau lelangit, kaki kelab.

Pertama dibentuk dan diterangkansimptom penyakit itu adalah pada tahun 1960 oleh D. Edwards. Doktor dapat mewujudkan hubungan antara manifestasi beberapa tanda, mendapati lebih daripada 130 kecacatan yang mengiringi penyakit ini. Walaupun simptom sindrom Edwards kelihatan sangat terang, kaedah terapi moden terhadap mereka, malangnya, tidak berkuasa.

Punca penyakit

Sekiranya sindrom Edwards (gambar kanak-kanak yang sakit atas sebab etika tidak akan disiarkan) didiagnosis semasa kehamilan, maka selalunya yang kedua berakhir dengan keguguran atau kelahiran mati. Malangnya, manifestasi penyakit pada janin tidak dapat dicegah hari ini.

Selain itu, pada zaman moden, punca jelas penyakit genetik ini belum dijelaskan, itulah sebabnya adalah mustahil untuk membentuk langkah pencegahan terhadap perkembangannya pada kanak-kanak masa depan. Walau bagaimanapun, pakar telah mengenal pasti faktor risiko:

• Keadaan persekitaran yang tidak menggalakkan.
• Pendedahan kepada sinaran, toksik, bahan kimia pada ibu bapa.
• Ketagihan kepada alkohol dan tembakau.
• Keturunan.
• Mengambil ubat tertentu.
• Sumbang mahram, persaudaraan ibu bapa.
• Umur ibu mengandung. Jika seorang wanita berumur lebih dari 35 tahun, maka ini dianggap sebagai punca sindrom Edwards pada kanak-kanak, serta penyakit kromosom lain.

Bentuk sindrom

Jenis anomali sedemikian dipengaruhi terutamanya oleh peringkat perkembangan embrio, di mana sindrom mengatasi embrio. Terdapat tiga jenis secara keseluruhan:

• Penuh. Jenis yang paling teruk, ia menyumbang 80% daripada kes. Kromosom tiga kali lipat muncul pada saat janinhanya satu sel. Ini berikutan bahawa set kromosom yang tidak normal akan dihantar semasa pembahagian kepada semua sel lain, diperhatikan dalam setiap sel.
• Mozek. Nama itu diberikan kerana sel yang sihat dan bermutasi bercampur seperti mozek. 10% daripada mereka yang terjejas oleh gejala Edwards mengalami bentuk tertentu ini. Tanda-tanda penyakit ini kurang jelas di sini, tetapi masih mengganggu perkembangan normal kanak-kanak. Kromosom tambahan muncul semasa fasa apabila embrio terdiri daripada beberapa sel, jadi hanya sebahagian daripada organisma atau satu organ yang terjejas.
• Translokasi yang mungkin. Di sini terdapat bukan sahaja tidak bercabang kromosom, tetapi juga lebihan maklumat yang dihasilkan oleh penyusunan semula translokasi. Ia menunjukkan dirinya semasa pematangan gamet dan semasa perkembangan embrio. Penyimpangan tidak dinyatakan di sini.

Kelaziman sindrom

Risiko sindrom Edwards tidak dapat dinyatakan dalam angka yang tepat. Had bawah kelahiran kanak-kanak dengan anomali sedemikian ialah 1:10000, yang atas ialah 1:3300. Pada masa yang sama, ia berlaku 10 kali lebih kerap daripada sindrom Down. Kadar pembuahan purata untuk kanak-kanak dengan penyakit Edwards adalah lebih tinggi - 1:3000.

Menurut kajian, risiko melahirkan bayi dengan sindrom ini meningkat dengan usia ibu bapa melebihi 45 tahun sebanyak 0.7%. Tetapi ia juga terdapat pada ibu bapa yang berumur 20, 25, 30 tahun. Purata umur bapa kepada seorang kanak-kanak dengan sindrom Edwards ialah 35, ibu ialah 32.5.

Anomali juga berkaitan dengan jantina. Ia telah terbukti 3 kali lebih biasa pada kanak-kanak perempuan berbanding kanak-kanak lelaki.

Sindrom dan kehamilan

Menunjukkan tanda-tanda sindrom Edwards walaupun pada peringkat kehamilan. Yang terakhir meneruskan dengan beberapa komplikasi, dicirikan oleh keterlaluan - bayi dilahirkan sekitar minggu ke-42.

Pada peringkat kehamilan, penyakit janin dicirikan oleh perkara berikut:

• Aktiviti embrio tidak mencukupi.
• Bradikardia - kadar denyutan jantung berkurangan.
• Polyhydramnios.
• Tidak padan antara saiz plasenta dan saiz janin - ia mempunyai saiz yang lebih kecil.
• Pembangunan satu arteri umbilical bukannya dua, membawa kepada kekurangan oksigen, asfiksia.
• Henia abdomen.
• Plexus vaskular yang dilihat pada ultrasound (ditemui dalam 30% kanak-kanak yang terjejas).
• janin kurang berat badan.
• Hipotrofi ialah gangguan kronik saluran gastrousus.

60% bayi mati dalam kandungan.

Diagnosis Antenatal

Sindrom Edwards pada ultrasound hanya boleh ditentukan oleh tanda tidak langsung. Kaedah yang paling tepat untuk mendiagnosis sindrom pada janin hari ini ialah pemeriksaan perinatal. Berdasarkan itu, jika terdapat syak wasangka yang membimbangkan, doktor sudah menghantar wanita itu untuk ujian invasif.

Saringan untuk karyotype sindrom Edwards dibahagikan kepada dua peringkat:

1. Yang pertama dijalankan pada 11-13 minggu kehamilan. Penunjuk biokimia sedang dikaji - darah ibu diperiksa untuk tahap hormon. Keputusan pada peringkat ini bukanlah muktamad - ia hanya boleh menunjukkan kehadiran risiko. Untukpengiraan, pakar memerlukan protein A, hCG, protein yang dihasilkan oleh membran embrio dan plasenta.
2. Peringkat kedua sudah pun ditujukan kepada hasil yang tepat. Untuk penyelidikan, sampel darah tali pusat atau cecair amniotik diambil, yang kemudiannya tertakluk kepada analisis genetik.

Ujian invasif

Kromosom sindrom Edwards berkemungkinan besar ditentukan melalui kaedah ini. Walau bagaimanapun, ia semestinya melibatkan campur tangan pembedahan dan penembusan ke dalam membran embrio. Oleh itu risiko pengguguran dan perkembangan komplikasi, itulah sebabnya ujian ditetapkan hanya dalam kes yang melampau.

Tiga jenis pensampelan diketahui hari ini:

1. CVS (biopsi vilus chorionic). Kelebihan utama kaedah ini ialah sampel diambil bermula dari minggu ke-8 kehamilan, yang membolehkan pengesanan awal komplikasi. Untuk penyelidikan, anda memerlukan sampel chorion (salah satu lapisan membran plasenta), struktur yang serupa dengan struktur embrio. Bahan ini membolehkan mendiagnosis jangkitan dalam rahim, penyakit genetik dan kromosom.
2. Amniosentesis. Analisis dijalankan bermula dari minggu ke-14 kehamilan. Dalam kes ini, membran amniotik embrio ditikam dengan probe, instrumen mengumpul sampel cecair amniotik yang mengandungi sel-sel anak yang belum lahir. Risiko komplikasi daripada kajian sedemikian jauh lebih tinggi daripada kes sebelumnya.
3. Cordocentesis. Tarikh akhir - tidak lebih awal daripada minggu ke-20. Di sini, sampel darah tali pusat embrio diambil. Kesukarannya ialah apabila mengambil bahan, pakar tidakhak untuk membuat kesilapan - dia mesti memukul jarum tepat di dalam bekas tali pusat. Dalam amalan, ini berlaku seperti ini: jarum tusukan dimasukkan melalui dinding anterior peritoneum wanita, yang mengumpul kira-kira 5 ml darah. Prosedur ini dijalankan di bawah kawalan peranti ultrasound.

Semua kaedah di atas tidak boleh dipanggil tidak menyakitkan dan selamat. Oleh itu, ia dijalankan hanya dalam kes di mana risiko penyakit genetik pada janin adalah lebih tinggi daripada risiko komplikasi daripada mengambil bahan untuk analisis.

Ibu bapa harus ingat bahawa kesilapan doktor semasa prosedur boleh membawa kepada manifestasi penyakit serius, kecacatan kongenital pada anak yang belum lahir. Risiko penamatan kehamilan secara tiba-tiba daripada campur tangan sedemikian tidak boleh diketepikan.

Ujian bukan invasif

Diagnosis sindrom Edwards pada janin termasuk kaedah bukan invasif. Iaitu, tanpa penembusan ke dalam membran janin. Lebih-lebih lagi, kaedah sedemikian adalah sama baiknya dengan kaedah invasif.

Salah satu analisis yang sangat tepat jenis ini boleh dipanggil karyotyping. Ini adalah pengambilan sampel darah ibu yang mengandungi DNA embrio bebas. Pakar mengekstraknya daripada bahan, menyalinnya, dan kemudian menjalankan penyelidikan yang diperlukan.

Diagnosis Selepas Bersalin

Pakar boleh mengenal pasti kanak-kanak dengan sindrom Edwards dan dengan tanda-tanda luaran. Walau bagaimanapun, prosedur berikut dilakukan untuk membuat diagnosis muktamad:

• Ultrasound - kajian tentang patologi organ dalaman, semestinya jantung.
• Tomografi otak.
• Perundingan pakar bedah kanak-kanak.
• Peperiksaan oleh pakar - ahli endokrinologi, pakar neurologi, pakar otolaryngolog, pakar mata yang sebelum ini bekerja dengan kanak-kanak yang menghidap penyakit ini.

Penyimpangan dalam sindrom

Patologi yang disebabkan oleh trisomi 18 agak serius. Oleh itu, hanya 10% kanak-kanak dengan sindrom Edwards bertahan sehingga setahun. Pada asasnya, kanak-kanak perempuan hidup tidak lebih daripada 280 hari, lelaki - tidak lebih daripada 60 hari.

Kanak-kanak mempunyai kelainan luaran berikut:

• Tengkorak memanjang dari mahkota ke dagu.
• Microcephaly (kepala dan otak kecil).
• Hydrocephalus (pengumpulan cecair dalam tengkorak).
• Dahi sempit dengan tengkuk lebar.
• Telinga kurang normal. Lobus atau tragus mungkin hilang.
• Bibir atas yang dipendekkan untuk mulut segi tiga.
• Langit tinggi, selalunya dengan jurang.
• Tulang Rahang Cacat - Rahang bawah adalah luar biasa kecil, sempit dan kurang berkembang.
• Leher dipangkas.
• Fisur palpebra yang sempit dan pendek yang tidak normal.
• Bahagian selaput mata, katarak, koloboma hilang.
• Pelanggaran fungsi sendi.
• Kaki kurang berkembang dan tidak aktif.
• Disebabkan struktur jari yang tidak normal, anggota badan seperti sirip mungkin terbentuk.
• Kecacatan jantung.
• Dada mengembang tidak normal.
• Kerja sistem endokrin terganggu, khususnya, kelenjar adrenal dan kelenjar tiroid.
• Susunan usus yang luar biasa.
• Bentuk buah pinggang tidak teratur.
• Penggandaan ureter.
• Lelaki mempunyai kriptorkismus, kanak-kanak perempuan mempunyai kelentit hipertrofi.

Penyimpangan mental biasanya seperti berikut:

• Otak kurang berkembang.
• Oligofrenia yang rumit.
• Sindrom sawan.

Prognosis untuk pesakit sindrom Edwards

Malangnya, ramalan hari ini mengecewakan - kira-kira 95% kanak-kanak dengan penyakit ini tidak hidup sehingga 12 bulan. Pada masa yang sama, keterukan bentuknya tidak bergantung pada nisbah sel berpenyakit dan sihat. Kanak-kanak yang masih hidup mempunyai penyimpangan sifat fizikal, tahap terencat akal yang teruk. Aktiviti penting kanak-kanak sedemikian memerlukan kawalan dan sokongan yang menyeluruh.

Selalunya, kanak-kanak dengan sindrom Edwards (gambar tidak dibentangkan dalam artikel atas sebab etika) mula membezakan emosi orang lain, tersenyum. Tetapi komunikasi mereka, perkembangan mental adalah terhad. Kanak-kanak itu akhirnya boleh belajar untuk mengangkat kepalanya, makan.

Pilihan Terapi

Hari ini, penyakit genetik seperti itu tidak boleh diubati. Kanak-kanak itu hanya ditetapkan terapi sokongan. Kehidupan pesakit dikaitkan dengan banyak anomali dan komplikasi:

• Atrofi otot.
• Juling.
• Scoliosis.
• Kegagalan dalam sistem kardiovaskular.
• Atomi usus.
• Tona rendah pada dinding peritoneal.
• Tit.
• Pneumonia.
• Konjunktivitis.
• Resdung.
• Penyakit sistem genitouriner.
• Besarpeluang mendapat kanser buah pinggang.

Kesimpulan

Merumuskan, saya ingin ambil perhatian bahawa sindrom Edwards tidak diwarisi. Pesakit dalam kebanyakan kes tidak hidup hingga umur reproduktif. Pada masa yang sama, mereka tidak mampu membiak - penyakit ini dicirikan oleh keterbelakangan sistem pembiakan. Bagi ibu bapa kanak-kanak dengan sindrom Edwards, peluang untuk membuat diagnosis yang sama pada kehamilan seterusnya ialah 0.01%. Saya mesti mengatakan bahawa penyakit itu sendiri menunjukkan dirinya sangat jarang - ia didiagnosis hanya dalam 1% bayi baru lahir. Tiada sebab khas untuk kejadiannya - dalam kebanyakan kes, ibu bapa sihat sepenuhnya.