Tanda Sindrom Down semasa hamil. Cara untuk mengesan sindrom Down semasa hamil

2024 Pengarang: Priscilla Miln | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2024-02-18 06:45

Buat pertama kalinya, tanda-tanda kanak-kanak yang dilahirkan dengan penyelewengan ini diterangkan secara saintifik pada tahun 1866 oleh orang Inggeris John Down. Bayi yang sihat mempunyai 46 kromosom, manakala seseorang yang mengalami sindrom Down mempunyai 47. Dan ini melambatkan perkembangan fizikal serta mental bayi yang baru lahir.

Punca fenomena

Pakar dari Pertubuhan Kesihatan Sedunia mendapati bahawa setiap 700-800 kanak-kanak dilahirkan dengan anomali sedemikian di dunia. Nombor sedemikian tidak berubah-ubah di pelbagai negara, dengan iklim yang berbeza, dalam semua strata sosial.

Ia juga telah diperhatikan bahawa kegagalan pada peringkat genetik berlaku tanpa mengira gaya hidup ibu dan bapa. Baik kesihatan, tabiat, mahupun tahap budaya dan pendidikan mereka tidak mempengaruhi di sini.

Apa masalahnya?

Punca anomali itu diketahui tidak lama kemudian - hanya pada tahun 1959. Ini dilakukan oleh Jerome Lejeune, pakar kanak-kanak Perancis. Di belakangnya, terdapat lebih daripada satu penemuan mengenai kromosom yang salah. Pada pendapatnya, dalam keadaan apa pun tidak bolehmeluluskan penamatan kehamilan. Sindrom Down, seperti yang dia percaya, bukanlah hukuman untuk ibu bapa. Dengan penjagaan yang betul dan rawatan yang kompleks, kanak-kanak sebegitu pun boleh menjadi ahli penuh masyarakat.

Jadi, pada saat percantuman telur dan sperma, kromosom mungkin terpisah. Terdapat kemungkinan bahawa ini akan menyebabkan sindrom Down. Dan ibu yang harus dipersalahkan, seperti yang mereka katakan. Malah, dalam 90% kes, kanak-kanak itu menerima kromosom tambahan daripadanya. Manakala daripada paus - hanya dalam 10% kes.

Umur ibu

Ia juga menjadi jelas bahawa jika terdapat risiko mempunyai anak yang sakit, ia secara langsung berkaitan dengan umur wanita yang bersalin. Sekiranya ibu mengandung tidak berumur 25 tahun, maka risiko ini adalah dalam nisbah 1 hingga 1400. Jika dia berumur di bawah 30 tahun, maka 1 hingga 1000. Tetapi pada usia 35 tahun, peluang untuk mempunyai bayi yang sakit meningkat lebih banyak - 1 kepada 350. Pada usia 42 tahun, ini adalah 1 hingga 60. Pada 49 - sudah 1 hingga 12.

Tetapi inilah paradoksnya. Malah, pada wanita muda, sindrom Down semasa kehamilan, tanda-tanda yang, menurut semua undang-undang genetik, tidak sepatutnya muncul, adalah lebih biasa. Memang pada usia 20-35 mereka bersalin lebih kerap berbanding 50 tahun. Ternyata 80% daripada semua kanak-kanak Down melahirkan ibu sebelum 35 tahun.

Ayah dan nenek

Para penyelidik juga mengatakan bahawa umur bapa tidak boleh diketepikan, dan yang paling penting, nenek (ibu kepada wanita hamil). Ini merujuk kepada umur dia sendiri semasa kelahiran anak perempuannya.

Kajian tentang definisi sindrom Down semasa kehamilan membolehkan untuk menyatakan bahawa umur nenek semasa dia hamil memberi kesan yang sangat ketara. Bagaimanasemakin lama dia mula melahirkan anak, semakin tinggi risiko dia akan "memberi" sindrom Down kepada waris.

Dan risiko ini meningkat sebanyak 30% - dengan setiap tahun wanita terlepas kerana tidak mempunyai anak tepat pada masanya.

Tanda Sindrom Down semasa hamil juga boleh muncul jika pasangan suami isteri berada dalam perkahwinan yang berkait rapat. Ia juga menyebabkan beberapa penyakit serius lain.

Sudah tentu, keputusan untuk mendapatkan anak, selain keinginan wanita itu sendiri, dipengaruhi oleh keadaan lain, termasuk sosial. Tetapi hakikatnya kekal.

Penampilan kanak-kanak

Bagaimana untuk membezakan bayi atau kemudian orang dewasa yang dibebani dengan gen tambahan oleh tanda-tanda luaran? Mari kita fikirkan bagaimana sindrom Down menampakkan dirinya secara luaran. Gejala semasa kehamilan, dalam kes ini, kami tidak mengambil kira.

Pertama, muka yang rata dengan mata yang senget. Dan cangkerang mereka berbintik-bintik, berwarna-warni. Bibir kanak-kanak itu lebar, lidah juga, sebagai tambahan kepada ini, nipis, mempunyai alur dalam membujur. Kepala berbentuk bulat, dahi sempit, senget. Aurikel dikecilkan ke atas.

Sekarang mengenai rambut. Mereka agak jarang dan lembut. Langsung. Jatuh rendah pada leher sepanjang garis pertumbuhan.

Bentuk lengan, kaki yang sedikit berbeza. Jadi, tangan, serta kaki, pendek dan lebar. Jari kelingking bengkok. Ia hanya mempunyai dua alur untuk lenturan. Dan pada tapak tangan - hanya satu.

Gigi tidak tumbuh dengan betul. Langit di mulut tinggi. Terdapat juga perubahan pada organ dalaman. terutamanya dalam hati dansaluran makanan.

Kanak-kanak sinar matahari

Namun, walaupun luarannya tidak menarik, mereka dipanggil "kanak-kanak yang cerah". Seperti yang mereka katakan, tidak ada kejahatan tanpa kebaikan. Disebabkan oleh penyelewengan sifat genetik, mereka yang dilahirkan dengan sindrom Down mempunyai watak yang sangat istimewa. Mereka sentiasa tersenyum, baik hati, periang, tidak mempedulikan penghinaan yang ditimpakan kepada mereka. Anak-anak sangat penyayang, sangat terikat dengan ibu bapa dan abang, kakak, mesra dengan jiran mereka. Tetapi persekitaran paling kerap ditetapkan kepada mereka jahat, sangat agresif.

Kesukaran terletak pada hakikat bahawa mereka sendiri tidak berdaya. Tidak dapat melayani diri sendiri. Mereka sentiasa memerlukan pengasuh, sejenis penjaga. Penyakit jantung serta masalah buah pinggang adalah penyakit yang wujud. Oleh sebab itu, mereka cenderung untuk tidak hidup terlalu lama.

Wanita dalam kedudukan perlu memberi perhatian kepada kemungkinan tanda-tanda sindrom Down semasa hamil. Pada masa hadapan, ini akan membolehkan anda membuat persediaan lebih awal dan membiasakan diri secara mental dengan fakta itu.

Sisihan diagnostik

Hampir mana-mana klinik boleh menjalankan penyelidikan untuk mengesan sindrom Down semasa kehamilan. Dan doktornya bersungguh-sungguh mencadangkan melakukannya kepada semua orang yang sedang mengandung, tanpa pengecualian.

Selain itu, tepat pada masanya - dari 14 hingga 18 minggu. Pada masa ini, apa yang dipanggil "ujian tiga kali ganda" dilakukan. Berdasarkan keputusannya, adalah mungkin untuk melihat sesuatu yang salah dan, dengan itu, untuk menentukan bukan sahaja sindrom Down, tetapi beberapa penyelewengan lain daripada perkembangan janin yang betul.

Juga menjalankan pelbagai dan agak kompleksujian darah. Selain itu, hasilnya mungkin telah meningkat atau menurunkan kadar. Dan bukan hanya kerana perubahan genetik. Oleh itu, seorang wanita harus melakukan kajian mini sedemikian hanya dengan seorang profesional. Selain itu, masih perlu menambah data ultrasound pada ini.

Pilihan - Ultrasound

Tetapi keputusan ini sangat penting. Lagipun, mereka mengesan tanda-tanda khusus sindrom Down semasa kehamilan. Walau bagaimanapun, ini sama sekali bukan penamat. Mereka tidak boleh dianggap 100% boleh dipercayai. Kesilapan doktor berkemungkinan besar, atau ia berlaku disebabkan oleh kecacatan, sejenis gangguan dalam radas. Atau, lebih luar biasa lagi, petunjuk sedemikian hanyalah ciri-ciri perkembangan individu bagi bayi yang sihat sempurna di dalam ibu!

Doktor tahu bahawa mereka perlu melihat juga pada pengembangan kawasan ruang kolar pada janin, dan kemungkinan gangguan pada tulang hidung. Tetapi anda boleh melihat semua ini pada masa tertentu: kehamilan dari 11 hingga 14 minggu. Jika tidak, maka semua keputusan ini kehilangan nilainya untuk diagnosis.

Setiap peringkat kajian hendaklah dijalankan oleh seorang doktor yang berkelayakan tinggi, seorang doktor yang berpengalaman, malah seorang pakar dalam bidangnya. Kesilapan mesti dihapuskan!

Terdapat juga kajian genetik. Tetapi mereka disyorkan hanya untuk wanita yang sudah berumur lebih dari 35 tahun. Melainkan, sudah tentu, "ujian tiga kali ganda" memberikan keputusan yang buruk, dan ultrasound mendedahkan kelainan.

Sebuah majlis doktor, termasuk pakar genetik, akan menawarkan pemeriksaan lain kepada wanita hamil itu. Sebagai contoh, mereka mengambil sekeping tisu janin dan mengkaji dengan teliti set kromosomnya. Dan iniberisiko. Lagipun, adalah perlu untuk menembusi jarum ke dalam rongga rahim. Bagaimana jika pendarahan bermula, terdapat risiko keguguran, atau janin cedera?

Sebab itu terpulang kepada wanita itu sendiri untuk memutuskan sama ada akan meneruskan kehamilan selepas sindrom Down.

Jika penyimpangan ditemui

Tetapi kini, semua manipulasi telah selesai, semua ujian telah dilakukan. Dan wanita itu dengan takut menunggu kesimpulan akhir. Malangnya, tanda-tanda sindrom Down semasa mengandung telah disahkan.

Dan kini tinggal memikirkan cara melakukan perkara yang betul. Menamatkan kehamilan atau meneruskan? Sekiranya seorang wanita memutuskan untuk menggugurkan kandungan, maka semuanya jelas. Pada hari yang ditetapkan, janin akan dikeluarkan. Tetapi jika dia masih mahu melahirkan bayi, tidak kira, keadaan kesihatannya akan dipantau dengan sangat teliti. Kerana terdapat terlalu banyak perangkap yang berkaitan dengan kesihatan ibu, anak, dan segala macam kesulitan. Sebagai contoh, kehamilan masih boleh ditamatkan jauh sebelum tarikh matang. Atau, katakan bayi itu ternyata pramatang, yang akan menambah masalah kesihatannya.

Wanita ini dihantar ke hospital. Untuk menyelamatkan. Perhatikan, tetapkan terapi pembetulan. Dan apabila tiba masanya untuk bersalin, mereka mengetahui sama ada janin mempunyai kecacatan jantung, bagaimana rupanya, dan apakah langkah-langkah yang boleh diambil sejurus selepas kelahiran. Mungkin kanak-kanak itu akan dapat hidup dengan kecacatan untuk masa tertentu, akan menjadi lebih kuat, dan kemudian mereka akan memulakan tindakan untuk memperbaikinya.

Sudah tentu, semua ini tidak mudah dan amat sukar. Tetapi siapa tahu, mungkin anak ini akan menjadi yang palingkekasihmu, kegembiraan seumur hidup.

Data menarik

Di England, kira-kira 9 daripada 10 wanita memutuskan untuk menamatkan kehamilan sedemikian.

Di Rusia, kira-kira 2500 bayi ini dilahirkan setiap tahun. Dan 85% wanita yang bersalin dan keluarga mereka meninggalkan anak yang sakit terus di hospital bersalin.

Tetapi di Scandinavia, tiada satu pun (!) Kes pembuangan kanak-kanak malang ini belum direkodkan. Di AS, sudah ada barisan 250 keluarga yang mahu dan tidak takut mengambil anak angkat dengan sindrom Down.