Apakah CM janin: diagnosis, punca

2024 Pengarang: Priscilla Miln | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2024-02-18 07:02

Kehamilan adalah tempoh yang indah dalam kehidupan setiap wanita - jangkaan cemas kelahiran orang baru. Setiap minit, ibu mendengar dengan penuh perhatian kepada anaknya, bergembira dalam setiap pergerakannya, dengan penuh tanggungjawab melepasi semua ujian dan sabar menunggu hasilnya. Dan mana-mana wanita ingin mendengar bahawa anaknya benar-benar sihat. Tetapi, malangnya, bukan setiap ibu bapa mendengar frasa ini.

Dalam amalan perubatan, terdapat pelbagai jenis patologi janin yang dipasang pada trimester kehamilan yang berbeza dan menimbulkan persoalan serius kepada ibu bapa sama ada mahu meninggalkan anak atau tidak. Masalah perkembangan boleh terdiri daripada dua jenis: diperoleh dan kongenital.

Mengenai pelbagai jenis patologi

Seperti yang dinyatakan sebelum ini, terdapat patologi:

• Congenital.
• Dibeli.

Penyimpangan boleh disebabkan oleh kedua-dua faktor genetik dan luaran. Yang kongenital muncul walaupun pada peringkat konsepsi, dan dengan kelayakan perubatan doktor yang betul, mereka dikesan pada tarikh yang paling awal. Tetapi yang diperoleh boleh muncul pada bila-bila masa semasa perkembangan janin, ia didiagnosis pada mana-mana peringkat kehamilan.

Patologi kongenital dan jenisnya

Semua VLOOKUPjanin yang dikaitkan dengan genetik, doktor memanggil trisomi. Mereka muncul pada peringkat pertama perkembangan intrauterin dan min penyimpangan daripada bilangan kromosom pada kanak-kanak. Patologi ini ialah:

• Sindrom Patau. Dengan diagnosis ini, terdapat masalah dengan kromosom 13. Sindrom ini ditunjukkan oleh pelbagai kecacatan, multi-jari, pekak, kebodohan dan masalah dengan sistem pembiakan. Malangnya, kanak-kanak dengan diagnosis ini mempunyai sedikit peluang untuk bertahan sehingga umur satu tahun.
• Sindrom Down ialah diagnosis terkenal yang telah menyebabkan resonans yang kuat dalam masyarakat selama bertahun-tahun. Kanak-kanak dengan sindrom ini mempunyai rupa yang khusus, mengalami demensia dan terencat pertumbuhan. Keabnormalan berlaku dengan kromosom 21.
• Sindrom Edward dalam kebanyakan kes berakhir dengan kematian, hanya 10% bayi yang baru lahir bertahan sehingga setahun. Disebabkan oleh patologi kromosom ke-18, kanak-kanak dilahirkan dengan keabnormalan luaran yang ketara: rekahan palpebra kecil, cangkerang telinga yang cacat, mulut kecil.

Sindrom yang disebabkan oleh masalah dengan kromosom seks termasuk dalam kategori yang berasingan. Ia termasuk:

• Sindrom Klinefelter - tipikal untuk kanak-kanak lelaki dan diluahkan oleh terencat akal, ketidaksuburan, infantilisme seksual dan kekurangan rambut badan.
• Sindrom Shershevsky-Turner memberi kesan kepada kanak-kanak perempuan. Terdapat perawakan pendek, gangguan sistem somatik, serta ketidaksuburan dan gangguan lain pada sistem pembiakan.
• Polisomi pada kromosom X dan Y dinyatakan dengan sedikit penurunan dalam kecerdasan, perkembangan psikosis danskizofrenia.

Kadangkala doktor mendiagnosis gangguan tersebut sebagai poliploidi. Pelanggaran sedemikian menjanjikan hasil yang membawa maut kepada janin.

Sekiranya punca patologi janin adalah pada mutasi gen, maka ia tidak lagi boleh disembuhkan atau diperbetulkan. Dilahirkan, kanak-kanak hanya diwajibkan untuk tinggal bersama mereka, dan ibu bapa, sebagai peraturan, berkorban banyak untuk menyediakan mereka dengan kewujudan yang baik. Sudah tentu, terdapat contoh hebat orang yang, walaupun dengan diagnosis sindrom Down, menjadi terkenal di seluruh dunia kerana bakat mereka. Walau bagaimanapun, anda perlu memahami bahawa ini adalah pengecualian yang agak menggembirakan berbanding kes biasa.

Jika kita bercakap tentang CD yang diperoleh

Ia juga berlaku bahawa kecacatan janin didiagnosis dalam kanak-kanak yang sihat secara genetik. Sebabnya ialah penyelewengan boleh berkembang di bawah pengaruh pelbagai faktor luaran. Selalunya, ini adalah penyakit yang dihidapi oleh ibu semasa tempoh mengandung, keadaan persekitaran yang berbahaya, atau gaya hidup ibu bapa yang tidak sihat. Patologi yang diperoleh seperti itu boleh "menghentam" sepenuhnya mana-mana sistem dalam badan janin.

Gangguan yang paling popular termasuk patologi berikut:

• Kecacatan jantung.
• Masalah secara langsung dengan organ dalaman (ubah bentuknya atau ketiadaan separa atau lengkap. Contohnya, kadangkala terdapat juga kecacatan kongenital buah pinggang janin. Bergantung kepada keparahan penyelewengan, adalah mungkin untuk menyelesaikan masalah keadaan dengan bantuan kemajuan perubatan moden. Tetapi kecacatan kongenital paru-paru janin sering berakhir dengan kematian bayi), serta gangguan pada anggota badan dan bahagian lainbadan. Selalunya dalam situasi sedemikian, otak menderita.
• Selalunya, patologi menjejaskan rangka muka, membentuk ubah bentuk anatomi strukturnya.
• Cerebral hypo- dan hyperexcitability dinyatakan dalam aktiviti bayi, dalam nada otot dan dalam tingkah lakunya. Patologi sedemikian dirawat dengan sempurna, terima kasih kepada perubatan moden.

VLOOKUP tanpa sebab tertentu

Keabnormalan yang diperoleh juga boleh termasuk patologi tersebut, yang puncanya masih menjadi misteri kepada doktor:

• Kehamilan berganda (kes yang paling terkenal ialah kelahiran kembar Siam).
• Penyimpangan plasenta (hiper dan hipoplasia yang dikaitkan dengan beratnya).
• Cecair dalam rahim tinggi atau rendah.
• Patologi tali pusat (pelbagai kes daripada variasi panjang kepada masalah simpulan dan lampiran. Terdapat juga trombosis atau sista - semuanya boleh menyebabkan kematian kanak-kanak).

Mana-mana daripada patologi ini memerlukan pendekatan yang bertanggungjawab untuk memantau janin. Supaya ibu bapa tidak pernah mendengar kesimpulan yang mengerikan dari seorang doktor, dalam tempoh yang didakwa mengandung dan melahirkan ahli keluarga masa depan, semua faktor negatif yang boleh menyebabkan patologi harus dikecualikan daripada kehidupan mereka secara maksimum.

Apakah punca CM janin?

Untuk melindungi anak dalam kandungan anda daripada penyelewengan, anda mesti terlebih dahulu memikirkan apa yang boleh menyebabkan gangguan perkembangan pada bayi. Pencegahan CM janin termasuk pengecualian mandatori semua yang mungkinfaktor yang mencetuskan perubahan genetik atau diperolehi.

• Selalunya punca anomali adalah penyelewengan yang diwarisi. Jika kes sedemikian direkodkan dalam sejarah keluarga penyakit itu, maka semasa merancang kehamilan, adalah mustahak untuk berunding dengan doktor dan mengambil ujian.
• Keadaan alam sekitar yang berbahaya ialah punca biasa gen dan mutasi yang diperolehi.
• Semasa mengandung, ibu mengandung harus menjaga diri mereka sendiri, kerana penyakit virus dan bakteria lampau boleh menjadi titik permulaan kepada perkembangan penyelewengan.
• Selalunya pelanggaran disebabkan oleh cara hidup yang salah, merokok, alkohol, dll.

Kepentingan Diagnosis Pranatal

Ramai orang mengetahui apakah CM janin semasa mengandung hanya selepas diagnosis pranatal. Langkah sedemikian adalah perlu untuk melahirkan bayi yang sihat. Jadi mengapa pemeriksaan ini penting dan bagaimanakah ia dilakukan?

Apabila CM janin didiagnosis, langkah pertama ialah saringan patologi - satu set prosedur yang setiap ibu mengandung menjalani tempoh 12, 20 dan 30 minggu. Dalam erti kata lain, ia adalah pemeriksaan ultrasound. Statistik yang menyedihkan menunjukkan bahawa ramai akan mengetahui apakah CM janin pada ultrasound. Peringkat penting pemeriksaan ialah ujian darah yang meluas.

Siapa yang berisiko?

Pakar mengenal pasti kumpulan khas wanita yang mempunyai peratusan tinggi risiko melahirkan anak yang tidak sihat. Pada pemeriksaan pertama, mereka mengambil darah untuk analisis danmenetapkan diagnosis yang mendalam untuk kemungkinan kehadiran patologi. Selalunya, ibu mengandung mendengar diagnosis CM janin yang:

• Melebihi 35.
• Mendapat rawatan perubatan yang serius semasa mengandung.
• Datang di bawah pendedahan sinaran.
• Telah mengalami kehamilan dengan anak yang mengalami kelainan atau jika mereka mempunyai saudara yang mempunyai kelainan genetik.
• Sejarah keguguran, keguguran atau kelahiran mati.

Perihal ramalan

Dengan ketepatan mutlak, tanpa pemeriksaan perubatan yang diperlukan, tiada doktor yang cekap boleh membuat diagnosis. Walaupun selepas menerima kesimpulan, pakar hanya memberikan cadangan, dan keputusan itu tetap dengan ibu bapa. Dalam kes anomali yang tidak dapat dielakkan akan membawa kepada kematian kanak-kanak (dan dalam beberapa kes, bahaya kepada kehidupan ibu), pengguguran ditawarkan. Jika kes itu terhad kepada hanya anomali luaran yang halus, maka ia akan menjadi agak mungkin untuk bertahan dengan pembedahan plastik pada masa hadapan. Diagnosis tidak boleh digeneralisasikan dan adalah individu sepenuhnya.

Anda boleh melakukan perkara yang betul hanya selepas pertimbangan yang rasional, menimbang semua kebaikan dan keburukan pada penimbang.

Kesimpulan

Dengan anomali dan mutasi kecil yang membolehkan kanak-kanak menjalani kehidupan yang penuh, penjagaan perubatan yang tepat pada masanya dan pencapaian saintifik moden memberikan hasil yang menakjubkan. Walau apa pun, anda tidak boleh berputus asa dan anda harus sentiasa mengharapkan yang terbaik, bergantung sepenuhnya pada pendapat profesional doktor.